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天使综合症是什么病,英国4岁女孩微笑不停

2023-04-17 20:54奇趣百科 人已围观

天使症候群患者,虽然总是面带微笑,但他们往往缺乏语言和自我照顾能力,存在智力缺陷,有时还会因遗传缺陷而引发癫痫,下面就跟着来看看吧!什么是天使综合征?天使症候群是一种遗传基因有缺陷的疾病,也被称为安格曼症候群,从出生起就没有停止过微笑,这都是因为15号染色体上缺少q11-q13,他们经常高举双手,但脚下却站不稳,智力太低,导致语言和自我照顾能力差,以及脑电波异常,因此随时可能引发癫痫。怪不得天使症候群患者的大脑与正常人没什么区别,但脑电波非常异常,所以可以通过药物暂时缓解病情。大多数染色体缺陷是由母亲遗传的,或由父亲遗传的两条染色体缺陷。若遗传了两个母亲,或一个父亲,则会引发普瑞德威利综合症,即不能控制饮食、没有饱腹感的疾病。但是现在科学家们已经发现许多病人体内有一个类似于睡眠的基因,所以只要能想办法唤醒睡眠基因UBE3A,就有希望治愈天使综合症,他们发现了一种名为“拓扑异构酶抑制剂”的药物,也许可以通过促进大脑合成正确的蛋白质,从而唤醒睡眠基因UBE3A,在小鼠身上试验几个月后,取得明显效果。四岁的英国女孩一直微笑。4岁的埃博妮·约翰逊在英国一直保持着微笑,但她患有严重的学习障碍,生活完全不能自理,至今仍在使用尿布,这是典型的天使症候群的症状,原因在于她只能去当地的特殊学校上学。但政府要关闭这所学校,家长们为此四处寻求救助。尽管目前相关的基因治疗,已有初步尝试,但仍处于试验阶段,因此目前尚无良好的治疗方法,只能通过定期康复训练,缓慢改善儿童的语言及运动能力,也可食用一些抗癫痫药物,如丙戌酸钠等。和美人鱼综合征一样,天使综合征也是一种先天遗传因素导致的疾病,但相信在不久的将来,科学家们一定可以找到具体的基因疗法。 天使综合症是什么病,英国4岁女孩微笑不停

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